archive-fi.com » FI » F » FIMLAB.FI

Total: 452

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".
  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    Potilasohjeet AMMATTILAISTEN PUHELINPALVELU PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme CD4 LYMFOSYYTTIEN IMMUNOSUPRESSION TASO MITTAUS Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Alihankittavat Mikrobiologia Versio 1 5 Tila Hyväksytty Laatimispvm 22 01 2014 Hyväksymispvm 27 01 2014 Käyttöönottopvm 27 01 2014 Atk numero Lyhenne Kommentti 6137 B CD4Sup Tiedustelut Asiakaspalvelu ja neuvonta puh 311 77800 Indikaatiot Kiinteiden elinten transplantaatioiden jälkeisen immunosupressioasteen seuranta Näyteastia Na hepariiniputki Vacuette NH Trace Elements Sodium Heparin Näyte 1 ml Na hepariiniverta ns hivenaineputki Näytteen säilytys ja kuljetus Näyte on säilytettävä myös kuljetuksen aikana huoneenlämmössä 18 28C HUOM Näyte voidaan ottaa vain maanantaisin ja keskiviikkoisin klo 09 00 jälkeen ja näytteen on oltava FM deltassa näytteenottopäivänä ennen klo 15 Tämä johtuu siitä että näyte on toimitettava eteenpäin tutkivaan laboratorioon 30 t kuluessa näytteen ottamisesta ja näytteen on oltava tutkivassa laboratoriossa tiistaisin ja torstaisin viimeistään klo 14 Menetelmä Tutkimus tehdään ImmuKnow Cylex testiä käyttäen Na hepariiniverta stimuloidaan PHA lla ja mitataan CD4 lymfosyyttien tuottaman ATP n määrä luminometrisesti Tulos valmiina Noin viikon kuluessa Viiteväli lapset alle 12 vuotiaat 175 395 ng ml aikuiset 225 525 ng ml Tulkinta CD4 lymfosyyttien

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=6562;id=11534 (2016-05-01)
    Open archived version from archive


  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    enteriä tai klikkaamalla haku painiketta Fimlab Yhteystiedot Asiakkaalle Ammattilaiselle Fimlab Briefly in English ASIAKKAALLE Ajanvaraus Oma terveys AMMATTILAISELLE Ohjekirja Tiedotteet Ammattilaiselle Ammattilaisinfo Ohjekirja Tutkimusluettelo Lähetteet ja lomakkeet Yleisohjeet Potilasohjeet AMMATTILAISTEN PUHELINPALVELU PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme CHARCOT MARIE TOOTH 1A TAUTI PMP22 GEENIN 17p11 2 KOPIOLUKU veri Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Alihankittavat Genetiikka Versio 1 0 Tila Hyväksytty Laatimispvm 17 07 2013 Hyväksymispvm 22 10 2013 Käyttöönottopvm 22 10 2013 Atk numero Lyhenne Kommentti 92143 B CMT D Johdanto Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat HMSN ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä ENMG tutkimuksessa Charcot Marie Tooth 1A CMT1A tyypin polyneuropatiaa sairastavilla potilailla on havaittavissa hidastuneet hermojohtonopeudet Kliinisinä oireina ja löydöksinä esiintyvät mm lihassurkastumat yhteisen pohjehermon hermottamissa lihaksissa ja käden lihaksissa sekä erilaiset jalan deformiteetit korkea jalkaholvi ja vasaravarpaat Noin 70 lla CMT1 potilaista on osoitettavissa 1 5 megaemäsparin suuruinen duplikaatio kromosomi 17 n p11 2 alueella jossa sijaitsee perifeerisen myeliiniproteiini 22 n PMP22 geeni Tiedustelut Sairaalageneetikot puh 311 75937 311 74160 Lähete Atk pyyntö Mikäli atk pyyntöä ei ole mahdollista tehdä täytetään huolellisesti genetiikan lähete joka löytyy ohjekirjan Lähetteet kansiosta Indikaatiot Kliininen epäily CMT1 taudista Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka Näyte 5 10 ml EDTA verta Tutkimukseen ei voida käyttää valmiiksi eristettyä DNA ta Näytteen säilytys ja kuljetus Huoneenlämmössä Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1 3 vrk Menetelmä 17p11 2 alueen MLPA analyysi Multiplex Ligation dependent Probe Amplification Tulos valmiina n 3 6 viikkon kuluessa näytteen saapumisesta Kiireellisenä 5 8 työpäivää Tulkinta Duplikaation löytyminen varmistaa periytyvän polyneuropatian diagnoosin ja luokittaa taudin vielä tarkemmin CMT1A eli HMSN1A taudiksi Normaali tulos ei sulje pois CMT1 neuropatiaa koska tauti voi johtua myös muista

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=8043;id=10752 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme CHARCOT MARIE TOOTH 1 JA 2 TAUDIT MPZ P0 GEENI veri Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Alihankittavat Genetiikka Versio 1 0 Tila Hyväksytty Laatimispvm 17 07 2013 Hyväksymispvm 24 10 2013 Käyttöönottopvm 22 10 2013 Atk numero Lyhenne Kommentti 92146 B P0 D Johdanto Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat HMSN ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä ENMG tutkimuksessa demyelinoivassa polyneuropatiassa Charcot Marie Tooth 1 CMT1 potilailla on havaittavissa hidastuneet hermojohtonopeudet Aksonaalisessa CMT2 polyneuropatiassa hermojohtonopeudet ovat normaalit tai vain lievästi alentuneet Molemmat tautimuodot periytyvät useimmiten autosomissa vallitsevasti mutta geneettinen tausta on heterogeeninen Osalla sekä CMT1 että CMT2 potilaista on kuvattu pistemutaatioita tai pieniä deleetioita myelin protein zero MPZ P0 geenissä Tiedustelut Sairaalageneetikot puh 311 75937 311 74160 Lähete Atk pyyntö Mikäli atk pyyntöä ei ole mahdollista tehdä täytetään huolellisesti genetiikan lähete joka löytyy ohjekirjan Lähetteet kansiosta Indikaatiot Kliininen epäily CMT2 tai CMT1 taudista Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka Näyte 5 10 ml EDTA verta Näytteen säilytys ja kuljetus Huoneenlämmössä Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1 3 vrk Menetelmä MPZ P0 geenin koodaavan alueen PCR monistus

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=8051;id=10755 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    in English ASIAKKAALLE Ajanvaraus Oma terveys AMMATTILAISELLE Ohjekirja Tiedotteet Ammattilaiselle Ammattilaisinfo Ohjekirja Tutkimusluettelo Lähetteet ja lomakkeet Yleisohjeet Potilasohjeet AMMATTILAISTEN PUHELINPALVELU PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme CHARCOT MARIE TOOTH 1 JA HNPP PMP22 GEENIN MUTAATIO veri Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Alihankittavat Genetiikka Versio 1 0 Tila Hyväksytty Laatimispvm 17 07 2013 Hyväksymispvm 22 10 2013 Käyttöönottopvm 22 10 2013 Atk numero Lyhenne Kommentti 92142 B PMP22 D Johdanto Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat HMSN ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä ENMG tutkimuksessa Charcot Marie Tooth 1 CMT1 tyypin polyneuropatiaa sairastavilla potilailla on havaittavissa hidastuneet hermojohtonopeudet Kliinisinä oireina ja löydöksinä esiintyvät mm lihassurkastumat yhteisen pohjehermon hermottamissa lihaksissa ja käden lihaksissa sekä erilaiset jalan deformiteetit korkea jalkaholvi ja vasaravarpaat Noin 70 lla CMT1 potilaista on osoitettavissa 1 5 megaemäsparin suuruinen duplikaatio kromosomi 17 n p11 2 alueella jossa sijaitsee perifeerisen myeliiniproteiini 22 n PMP22 geeni tutkimus B CMT D PMP22 geenin pistemutaatioita pieniä deleetioita ja pujontakohtien mutaatioita on kuvattu sekä Charcot Marie Tooth 1 taudin CMT1 että haurashermo oireyhtymän HNPP taustalla PMP22 geenin mutaatiot voivat aiheuttaa myös Dejerine Sottas oireyhtymän Tiedustelut Sairaalageneetikot puh 311 75937 311 74160 Lähete Atk pyyntö Mikäli atk pyyntöä ei ole mahdollista tehdä täytetään huolellisesti genetiikan lähete joka löytyy ohjekirjan Lähetteet kansiosta Indikaatiot Kliininen epäily CMT1 tai HNPP taudista mutta ei potilaalla ei ole havaittu PMP22 geenialueen duplikaatiota tai deleetiota Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka Näyte Veri 5 10 ml EDTA verta Kudos DNA tutkimus voidaan periaatteessa tehdä mistä tahansa kudoksesta jossa esiintyy tumallisia soluja Näytteen säilytys ja kuljetus Veri Huoneenlämmössä Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1 3 vrk Kudos Tuoreet kudosnäytteet voidaan toimittaa laboratorioon joko keittosuolassa tai pakastettuina

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=8041;id=10750 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    Lähetteet ja lomakkeet Yleisohjeet Potilasohjeet AMMATTILAISTEN PUHELINPALVELU PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme CHARCOT MARIE TOOTH 1 TAUTI LITAF GEENIN MUTAATIO veri Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Alihankittavat Genetiikka Versio 1 0 Tila Hyväksytty Laatimispvm 17 07 2013 Hyväksymispvm 24 10 2013 Käyttöönottopvm 24 10 2013 Atk numero Lyhenne Kommentti 92144 B LITAF D Johdanto Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat HMSN ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä ENMG tutkimuksessa Charcot Marie Tooth 1 CMT1 tyypin polyneuropatiaa sairastavilla potilailla on havaittavissa hidastuneet hermojohtonopeudet Kliinisinä oireina ja löydöksinä esiintyvät mm lihassurkastumat yhteisen pohjehermon hermottamissa lihaksissa ja käden lihaksissa sekä erilaiset jalan deformiteetit korkea jalkaholvi ja vasaravarpaat LITAF geenin mutaatiot aiheuttavat demyelinoivan Charcot Marie Tooth 1 polyneuropatian CMT1C Tiedustelut Sairaalageneetikot puh 311 75937 311 74160 Lähete Atk pyyntö Mikäli atk pyyntöä ei ole mahdollista tehdä täytetään huolellisesti genetiikan lähete joka löytyy ohjekirjan Lähetteet kansiosta Indikaatiot Kliininen epäily CMT1 taudista mutta potilaalla ei ole havaittu PMP22 geenialueen duplikaatiota Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka Näyte 5 10 ml EDTA verta Näytteen säilytys ja kuljetus Huoneenlämmössä Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla Tarvittaessa näytettä

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=8042;id=10751 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme CHARCOT MARIE TOOTH 2 TAUTI MFN2 GEENIN MUTAATIOT veri Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Alihankittavat Genetiikka Versio 1 0 Tila Hyväksytty Laatimispvm 17 07 2013 Hyväksymispvm 24 10 2013 Käyttöönottopvm 24 10 2013 Atk numero Lyhenne Kommentti 92145 B MFN2 D Johdanto Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat HMSN ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä ENMG tutkimuksessa Charcot Marie Tooth 2 CMT2 tyypin polyneuropatiaa sairastavilla potilailla on havaittavissa normaalit tai lievästi alentuneet hermojohtonopeudet eli kyseessä on primääristi aksonaalinen neuropatia CMT2 periytyy autosomissa vallitsevasti ja on geneettisesti hyvin heterogeeninen Noin 20 lla CMT2 potilaista on kuvattu pistemutaatioita tai pieniä deleetioita mitofusiini 2 MFN2 geenissä Taudin taustalla on kuvattu myös myelin protein zero MPZ P0 geenin mutaatioita joskin nämä ovat MFN2 geenin mutaatioita huomattavasti harvinaisempia Tiedustelut Sairaalageneetikot puh 311 75937 311 74160 Lähete Atk pyyntö Mikäli atk pyyntöä ei ole mahdollista tehdä täytetään huolellisesti genetiikan lähete joka löytyy ohjekirjan Lähetteet kansiosta Indikaatiot Kliininen epäily CMT2 taudista Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka Näyte 5 10 ml EDTA verta Näytteen säilytys ja kuljetus Huoneenlämmössä Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=8044;id=10753 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    löydetty valmiita ehdotuksia hakusanalle Voit kuitenkin suorittaa haun painamalla enteriä tai klikkaamalla haku painiketta Fimlab Yhteystiedot Asiakkaalle Ammattilaiselle Fimlab Briefly in English ASIAKKAALLE Ajanvaraus Oma terveys AMMATTILAISELLE Ohjekirja Tiedotteet Ammattilaiselle Ammattilaisinfo Ohjekirja Tutkimusluettelo Lähetteet ja lomakkeet Yleisohjeet Potilasohjeet AMMATTILAISTEN PUHELINPALVELU PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme CHARCOT MARIE TOOTH TAUTI X KROMOSOMAALINEN CX32 GEENI veri Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Alihankittavat Genetiikka Versio 1 0 Tila Hyväksytty Laatimispvm 17 07 2013 Hyväksymispvm 22 10 2013 Käyttöönottopvm 22 10 2013 Atk numero Lyhenne Kommentti 92147 B Cx32 D Johdanto Periytyvät motosensoriset polyneuropatiat HMSN ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen tautiryhmä joihin liittyy eriasteisia ääreishermoston häiriöitä ENMG tutkimuksessa demyelinoivassa polyneuropatiassa Charcot Marie Tooth 1 CMT1 potilailla on havaittavissa hidastuneet hermojohtonopeudet Aksonaalisessa CMT2 polyneuropatiassa hermojohtonopeudet ovat normaalit tai vain lievästi alentuneet eli kyseessä on primääristi aksonaalinen neuropatia Charcot Marie Toothin polyneuropatia voi periytyä myös X kromosomissa vallitsevasti CMTX Hemitsygooteilla miehillä polyneuropatian oireet ovat tavallisesti vaikeammat ja hermojohtonopeudet hitaammat kuin heterotsygooteilla naisilla Kliinisen ja ENMG tutkimuksen perusteella CMTX tautia on luokiteltu niin CMT1 kuin CMT2 tyyppiin CMTX n taustalla ovat konneksiini 32 Cx32 GJB1 geenin mutaatiot Geenin koodaavalta alueelta on löydetty lukuisia mutaatioita joista yleisimpiä ovat aminohappokoodin muuttumiseen johtavat yhden emäksen pistemutaatiot Tiedustelut Sairaalageneetikot puh 311 75937 311 74160 Lähete Atk pyyntö Mikäli atk pyyntöä ei ole mahdollista tehdä täytetään huolellisesti genetiikan lähete joka löytyy ohjekirjan Lähetteet kansiosta Indikaatiot X kromosomaalisesti periytyvä polyneuropatia Polyneuropatioiden erotusdiagnostiikka Näyte 5 10 ml EDTA verta Näytteen säilytys ja kuljetus Huoneenlämmössä Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1 3 vrk Menetelmä Cx32 geenin koodaavan alueen PCR monistus ja sekvensointi Tulos valmiina n 6 10 viikkon kuluessa näytteen saapumisesta Kiireellisenä 5 15 työpäivää Tulkinta

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=8052;id=10757 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    klikkaamalla haku painiketta Fimlab Yhteystiedot Asiakkaalle Ammattilaiselle Fimlab Briefly in English ASIAKKAALLE Ajanvaraus Oma terveys AMMATTILAISELLE Ohjekirja Tiedotteet Ammattilaiselle Ammattilaisinfo Ohjekirja Tutkimusluettelo Lähetteet ja lomakkeet Yleisohjeet Potilasohjeet AMMATTILAISTEN PUHELINPALVELU PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme CHLAMYDIA PNEUMONIAE NUKLEIINIHAPPO kval Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Alihankittavat Mikrobiologia Versio 1 3 Tila

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=6641;id=12274 (2016-05-01)
    Open archived version from archive