archive-fi.com » FI » F » FIMLAB.FI

Total: 452

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".
  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    AMMATTILAISTEN PUHELINPALVELU PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme DRPLA TAUTI DNA TUTKIMUS veri Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Alihankittavat Genetiikka Versio 1 0 Tila Hyväksytty Laatimispvm 17 07 2013 Hyväksymispvm 13 11 2013 Käyttöönottopvm 13 11 2013 Atk numero Lyhenne Kommentti 92148 B DRPLA D Johdanto DRPLA Dentatorubral pallidoluysian atrophy on autosomissa vallitsevasti periytyvä neurodegeneratiivinen tauti jolle on tyypillistä myoklooninen epilepsia dementia ataksia ja erilaiset pakkoliikkeet Taudin oireet alkavat yleensä vasta 20 ikävuoden jälkeen DRPLA voi toisinaan olla vaikeasti eroteltavissa Huntingtonin taudista joten DRPLA DNA tutkimus saattaa olla aiheellinen mikäli potilaalta ei ole löytynyt Huntingtonin taudille tyypillistä mutaatiota Tauti aiheutuu atrofiini 1 geenin CAG toistojaksoalueen monistumasta DRPLA potilailla toistojaksoja on 49 88 kun normaalisti toistojaksojen määrä vaihtelee välillä 7 23 DRPLA sairautta esiintyy erityisesti Japanissa länsimaissa se on hyvin harvinainen eikä Suomesta ole toistaiseksi tavattu yhtään potilasta Tiedustelut Sairaalageneetikot puh 311 75937 311 74160 Lähete Atk pyyntö Mikäli atk pyyntöä ei ole mahdollista tehdä täytetään huolellisesti genetiikan lähete joka löytyy ohjekirjan Lähetteet kansiosta Indikaatiot Kliininen epäily DRPLA taudista Näyte 5 10 ml EDTA verta Näytteen säilytys ja kuljetus Huoneenlämmössä Näyte

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=8053;id=10758 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    BMD Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Alihankittavat Genetiikka Versio 1 0 Tila Hyväksytty Laatimispvm 27 05 2013 Hyväksymispvm 29 05 2013 Käyttöönottopvm 29 05 2013 Atk numero Lyhenne Kommentti 92129 B DMLPA D Johdanto Duchennen ja Beckerin lihasdystrofiat ovat X kromosomissa peittyvästi periytyviä sairauksia jotka ilmenevät aluksi raajojen proksimaalisena lihasheikkoutena ja rasvan kertymisenä surkastuviin lihaksiin Duchennen lihasdystrofiaa DMD sairastavat pojat joutuvat usein pyörätuoliin ennen 10 ikävuotta kun taas lievemmässä Beckerin lihasdystrofiassa BMD liikuntakyky voi säilyä koko eliniän Korkea seerumin CK sekä lihasdystrofian tyyppilöydökset lihasbiopsiassa varmistavat omalta osaltaan kliinistä diagnoosia DMD ja BMD potilaat ovat sairauden periytymistavasta johtuen pääasiassa poikia Joskus tauti voi kuitenkin ekspressoitua myös tytöillä esim jos X kromosomin inaktivaatio on tapahtunut vinoutuneesti DMD BMD potilaiden yleisimmät geenivirheet ovat dystrofiinigeenin deleetiot joiden osuus kaikista mutaatioista on noin 60 Lisäksi muutamalla prosentilla potilaista tauti johtuu dystrofiinigeenin duplikaatioista DMD potilailla deleetio rikkoo geenin lukukehyksen siten että dystrofiiniproteiinia ei synny lainkaan BMD potilailla deleetio yleensä säilyttää lukukehyksen jolloin syntyy rakenteellisesti poikkeavaa mutta osittain toimintakykyistä dystrofiinia Tietyt dystrofiinigeenin alueet deletoituvat muita herkemmin deleetio hot spotit MLPA menetelmällä voidaan määrittää dystrofiinigeenin kaikkien eksonien kopioluvut Mikäli perheen sairaalta pojalta on tunnistettavissa dystrofiinigeenin deleetio tai duplikaatio suvun naisille voidaan tarjota kantajadiagnostiikkaa tutkimalla kyseisen deleetio tai duplikaatioalueen geeniannosta Pienempiä deleetioita duplikaatioita piste tai pujontamutaatioita ei voida osoittaa MLPA menetelmällä Näissä tapauksissa suositellaan koko geenin sekvenssianalyysiä joka ei kuulu laboratoriomme tutkimusvalikoimiin Tarvittaessa voimme kuitenkin lähettää näytteitä jatkotutkimuksiin muihin laboratorioihin Mikäli suvussa periytyvä pistemutaatio tunnetaan voidaan kantaja ja sikiötutkimukset suorittaa laboratoriossamme ko mutaation suoralla sekvenssianalyysillä Näissä tapauksissa pyydämme ottamaan yhteyttä laboratorioomme ennen näytteiden lähettämistä Tiedustelut Sairaalageneetikot puh 311 75937 311 74160 Lähete Atk pyyntö Mikäli atk pyyntöä ei ole mahdollista tehdä täytetään huolellisesti genetiikan lähete joka löytyy ohjekirjan Lähetteet kansiosta Indikaatiot Kliininen epäily Duchennen tai Beckerin lihasdystrofiasta Näyte 5 10 ml EDTA verta Huom MLPA tutkimuksiin ei

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=8002;id=10527 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    luustometabolian säätelyssä Indikaatiot D vitamiinin puutos ja yliannostustilojen sekä kalsiumaineenvaihdunnan häiriöiden selvittely Näyteastia P D 25 Li hepariinigeeliputki 5 4 ml S D 1 25 Seerumiputki 5 4 ml geeliputki käy eroteltava geelin päältä Näyte P D 25 1 ml Li hepariiniplasmaa S D 1 25 1 ml seerumia lapset vähintään 0 5 ml Näyte otetaan ennen D vitamiinivalmisteen nauttimista Näytteen säilytys kuljetus ja esikäsittely Näytteitä ei tarvitse suojata valolta foliolla mutta suoraa auringonvaloa pitää välttää P D 25 Näyte lähetetään huoneenlämmössä jos perillä saman päivän aikana Säilyy 4 vrk jääkaapissa S D 1 25 Näyte lähetetään alihankintalaboratorioon huoneenlämmössä mieluiten vuorokauden kuluessa näytteenotosta Näytettä voi säilyttää jääkaapissa enintään 3 vrk lähetys kylmässä tai huoneenlämmössä Pidempiaikainen säilytys ja lähetys pakastettuna Menetelmä P D 25 elektrokemiluminesenssi ECLIA S D 1 25 Uutto immunokemiluminometria Menetelmä mittaa sekä D2 että D3 dihydroksyloidut metaboliitit Tulos valmiina P D 25 1 3 vrk tutkimus tehdään arkisin ma pe S D 1 25 viikon kuluessa Viiteväli P D 25 vitamiinipitoisuuden tasot ja tulkinta vastaavat nykyistä osteoporoosin Käypä hoito suositusta alle 25 nmol l vakava puutos alle 50 nmol l puutos 50 75 nmol l yleensä riittäväksi katsottu pitoisuus 75 120 nmol l tavoitepitoisuus osteoporoosipotilaalla yli 375 nmol l toksinen pitoisuus P D 25 vitamiinitulos 50 nmol l on minimipitoisuus joka tulisi ylittyä kaikkina vuodenaikoina Luuston hyvinvoinnin kannalta pitoisuuden 80 nmol l ylittävää D vitamiinitasoa pidetään suositeltavana S D 1 25 pitoisuuden viiteväli on aikuisilla 60 208 pmol l Lapsilla pitoisuudet voivat olla korkeammat Tulkinta P D 25 25 OH D vitamiini kuvastaa elimistön D vitamiinistatusta ja yleensä sen määritys riittää D vitamiinin puutos ja yliannostustilojen selvittämiseksi P D 25 n pitoisuus vaihtelee auringonvalon mukaan siten että matalin taso on keskitalvella ja korkein loppukesällä heinä elokuussa Kirjallisuuden mukaan kalsiumin imeytyminen suolistosta lisääntyy merkittävästi D vitamiinitason kohotessa tasolta 50

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=6500;id=15049 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    haku painiketta Fimlab Yhteystiedot Asiakkaalle Ammattilaiselle Fimlab Briefly in English ASIAKKAALLE Ajanvaraus Oma terveys AMMATTILAISELLE Ohjekirja Tiedotteet Ammattilaiselle Ammattilaisinfo Ohjekirja Tutkimusluettelo Lähetteet ja lomakkeet Yleisohjeet Potilasohjeet AMMATTILAISTEN PUHELINPALVELU PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme DYSMORFISET PUNASOLUT VIRTSA Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Hematologia Versio 1 6 Tila Hyväksytty Laatimispvm 13 08 2012 Hyväksymispvm 14 08 2012 Käyttöönottopvm 14 08 2012 Atk numero Lyhenne Kommentti 4210 U ErytDys Johdanto Hematuriassa virtsan punasolujen morfologia vaihtelee sen mukaan miltä tasolta ne ovat peräisin Munuaistasoiset glomerulaariset punasolut ovat dysmorfisia muodoltaan ja kooltaan muuttuneita päinvastoin kuin alemmista virtsateistä peräisin olevat punasolut Tiedustelut Eritelaboratorio puh 311 76132 Tutkimusta tehdään vain keskiviikkoisin arkipäivinä Tutkimus tilattava eritelaboratoriosta puh 311 76132 ja ajanvaraus tehtävä poliklinikkalaboratorioon Indikaatiot Hematurian tason selvittely Potilaan esivalmistelu Ks potilasohje Dysmorfiset punasolut virtsa Potilas tyhjentää rakkonsa aamulla Mahdollisimman pian 1 2 h tämän jälkeen otetaan virtsanäyte keskisuihku Huolellinen ulkoisten sukuelinten vesipesu on ainakin aikuisilla tarpeen Lapsilla taas liiallinen pesu voi aiheuttaa limakalvoverenvuotoja Yöpaastoa ei tarvita ellei paasto ole muiden kokeiden takia tarpeen Näyteastia BD n 10 ml n säilöntäaineellinen virtsanäyteputki Lapsilla tarvittaessa BD n 4 ml n säilöntäaineellinen virtsanäyteputki Näyte Keskisuihkunäyte Näytteen säilytys kuljetus ja esikäsittely Näytteenoton jälkeen virtsa tuodaan toimitetaan heti eritelaboratorioon Näytteen on oltava FM Deltassa analysointityöpisteessä viimeistään klo 12 mennessä Menetelmä Faasikontrastimikroskopia Tulos valmiina Arkipäivisin samana päivänä Viiteväli Tulos ilmoitetaan dysmorfisten punasolujen prosenttiosuutena Dysmorfisten solujen erittelyä ei tehdä jos punasoluja on alle 5 kpl nk Tällöin vastataan huomautuksella erytrosyyttejä alle 5 kpl näkökenttä dysmorfisia erytrosyyttejä ei ole eritelty Terveellä henkilöllä ei ole hematuriaa paitsi kuukautisten aikana Tulkinta Mikäli yli 80 punasoluista on dysmorfisia on hematuria yleensä glomerulaarista Dysmorfisista punasoluista akantosyytit ovat selkeimmin erotettavia Niiden yli 5 osuus kaikista punasoluista viittaa munuaisvaurioon Jos taas

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=6886;id=8692 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    Potilasohjeet AMMATTILAISTEN PUHELINPALVELU PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme DYSTROFIA MYOTONICA 1 DMPK GEENIN TOISTOJAKSON EKSPANSION DNA TUTKIMUS Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Alihankittavat Genetiikka Versio 1 2 Tila Hyväksytty Laatimispvm 13 11 2012 Hyväksymispvm 14 11 2012 Käyttöönottopvm 14 11 2012 Atk numero Lyhenne Kommentti 4648 B DM1 D 4649 Ts DM1 D Johdanto Dystrofia myotonica 1 DM1 on hitaasti etenevä lihasdystrofiasairaus jolle on ominaista lihassurkastumisen ohella lihassupistuksen hidas laukeaminen myotonia Kyseessä on multisysteemisairaus johon voi lihastaudin oireiden lisäksi liittyä mm kaihi erilaiset endokrinologiset häiriöt mm hypogonadismi diabetestaipumus suolisto oireet sydämen johtumishäiriöt ja pahanlaatuisen kuumereaktion vaara tiettyjen nukutuslääkkeiden vaikutuksesta DM1 on yleisin aikuisilla esiintyvä lihasdystrofia Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti ja sille on tyypillistä antisipaatio eli oireiden vaikeutuminen ja varhaisempi alkamisikä alenevissa sukupolvissa Taudin taustalla on DMPK geenin CTG toistojaksoalueen monistuma Normaalisti CTG toistojaksojen määrä vaihtelee 5 35 välillä lievässä DM1 taudissa toistojaksoja on 50 150 ja klassisessa DM1 taudissa noin 100 1000 toistojaksoa Vaikeimmassa tautimuodossa lähes yksinomaan äidin kautta periytyvässä kongenitaalisessa dystrofia myotonicassa toistojaksoja voi esiintyä useita tuhansia Toistojaksojen määrän lisääntyminen mutaation periytyessä sukupolvelta toiselle korreloi kliinisesti havaittavaan antisipaatioon ja taudin luokittumiseen subkliiniseen aikuisiän juveniiliin ja kongenitaaliseen muotoon Tiedustelut Sairaalageneetikot puh 311 75937 311 75504 Lähete Atk pyyntö Mikäli atk pyyntöä ei ole mahdollista tehdä täytetään huolellisesti genetiikan lähete joka löytyy ohjekirjan Lähetteet kansiosta Indikaatiot Kliininen epäily dystrofia myotonica 1 taudista Prediktiiviset ja prenataalitutkimukset DM1 suvuissa Näyte 5 10 ml EDTA verta Prenataalitutkimuksissa istukkavillusnäyte Näytteen säilytys ja kuljetus Verinäyte huoneenlämmössä Näyte pakataan huolellisesti eikä se saa jäätyä matkalla Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1 3 vrk Mikäli näyte on pakastettu lähetetään se myös pakastettuna Istukkavillusnäytteet Näyte toimitetaan DNA n eristystä varten genetiikan laboratorioon josta lähetetään DNA ta jatkotutkimukseen Menetelmä

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=6265;id=9295 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    suorittaa haun painamalla enteriä tai klikkaamalla haku painiketta Fimlab Yhteystiedot Asiakkaalle Ammattilaiselle Fimlab Briefly in English ASIAKKAALLE Ajanvaraus Oma terveys AMMATTILAISELLE Ohjekirja Tiedotteet Ammattilaiselle Ammattilaisinfo Ohjekirja Tutkimusluettelo Lähetteet ja lomakkeet Yleisohjeet Potilasohjeet AMMATTILAISTEN PUHELINPALVELU PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme DYSTROFIA MYOTONICA 2 ZNF9 GEENIN TOISTOJAKSON DNA TUTKIMUKSET Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Alihankittavat Genetiikka Versio 1 3 Tila Hyväksytty Laatimispvm 13 11 2012 Hyväksymispvm 14 11 2012 Käyttöönottopvm 14 11 2012 Atk numero Lyhenne Kommentti 4889 B DM2ALLD seulontatutkimus 4890 B DM2MUTD jatkotutkimus Johdanto DM2 johtuu ZNF9 geenissä olevasta CCTG emäsnelikon toistojaksolaajentumasta joka ei monistu PCR menetelmällä DM2 tauti voidaan poissulkea jos tutkittavalla monistuu molempien kromosomien ZNF9 geenin alue eli nähdään kaksi erikokoista alleelia Jos vain yksi alleeli monistuu tarvitaan toistojaksomutaation osoittaminen DNA sta RP PCR menetelmällä tai lihaskudoksesta in situ hybridisaatiolla CISH Vastaavat DNA pohjaiset menetelmät ovat käytössä myös DM1 taudin diagnostiikassa Tiedustelut Sairaalageneetikot puh 311 75937 311 75504 Lähete Atk pyyntö Mikäli atk pyyntöä ei ole mahdollista tehdä täytetään huolellisesti genetiikan lähete joka löytyy ohjekirjan Lähetteet kansiosta Näyte 2x9 ml EDTA verta Näytteen säilytys ja kuljetus Huoneenlämmössä

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=6454;id=9296 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    luuytimestä E2A PBX1 fuusiogeeni syntyy kromosomitranslokaatiossa t 1 19 q23 p13 Se havaitaan n 6 ssa lasten B soluisia akuutteja lymfaattisia leukemioita B ALL ja n 3 ssa aikuisten B ALL ia E2A immunoglobulin enhancer binding factor E12 E47 geenillä käytetään kirjallisuudessa synonyymiä TCF3 transcription factor 3 ja PBX pre B cell leukemia homeobox 1 geenillä synonyymiä PRL prolactin N 95 ssa t 1 19 tapauksista havaitaan E2A PBX1 fuusiogeenin ekspressio Loput t 1 19 tapaukset ovat E2A PBX1 negatiivisia eikä niissä ole E2A geenin rakennemuutosta E2A PBX1 fuusiogeenistä synyvällä proteiinilla on okogeeninen rooli trankription aktivaattorina Lisäksi se oletettavasti häiritsee E2A ja PBX1 geenien koodaamien trankriptiofaktoreiden normaalia toimintaa E2A geenissä katkoskohdat sijaitsevat lähes yksinomaan 3 5 kb n mittaisessa intronissa eksonien 13 ja 14 välissä PBX1 geenin katkosalueet ovat huonommin tunnettuja mutta sijaitsevat n 50kb n intronialueella eksonien 1 ja 2 välissä Suurimmassa osassa tapauksia havaitaan fuusio eksoni 13 E2A eksoni 2 PBX1 N 5 10 ssa tapauksia havaitaan variantti fuusio jossa vaihtoehtoisen pujonnan seurauksena junktiokohtaan on insertoitunut 27 nukleotidia Tässä tutkimuksessa voidaan havaita sekä yleisin transkripti e13e2 että sen varianttimuoto Mikäli potilaalta on diagnoosivaiheessa löydetty jompi kumpi näistä fuusiotranskripteista tätä tutkimusta voidaan käyttää jäännöstaudin määrityksessä Molekyyligeneettisessä jäännöstautianalyysissä tutkitaan TaqMan kemialla kvantitatiivisella PCR tekniikalla fuusiogeenin tuottaman lähetti RNA n määrää Europe Against Cancer EAC protokollan Gabert et al Leukemia 2003 mukaan Kontrollina toimivan ns housekeeping geenin GUS beta glucuronidase geenin monistuksessa käytetään myös EAC n protokollaa Tiedustelut Kliinisen genetiikan laboratorio puh 311 75809 Sairaalageneetikot puh 311 74160 311 74768 Lähete Atk pyyntö näytelaadusta riippuen 9641 veri tai 9642 luuydin Mikäli atk pyyntöä ei ole mahdollista tehdä täytetään huolellisesti genetiikan lähete joka löytyy ohjekirjan Lähetteet kansiosta Indikaatiot Jäännöstautianalytiikka kun potilaalta on diagnoosivaiheen näytteestä tunnistettu kyseinen fuusiolähetti Näyte Tutkimukseen suositellaan luuydinnäytettä Verinäyte tulee kysymykseen vain jos ei saada edustavaa luuydinnäytettä Luuydin sitraattiruiskulla

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=6783;id=12697 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    listalta suoraan haluamallesi sivulle tai suorittaa haun valitsemallasi hakusanalla Voit myös käynnistää haun painamalla enteriä tai klikkaamalla haku painiketta Termillä ei löydetty valmiita ehdotuksia hakusanalle Voit kuitenkin suorittaa haun painamalla enteriä tai klikkaamalla haku painiketta Fimlab Yhteystiedot Asiakkaalle Ammattilaiselle Fimlab Briefly in English ASIAKKAALLE Ajanvaraus Oma terveys AMMATTILAISELLE Ohjekirja Tiedotteet Ammattilaiselle Ammattilaisinfo Ohjekirja Tutkimusluettelo Lähetteet ja lomakkeet Yleisohjeet Potilasohjeet AMMATTILAISTEN PUHELINPALVELU PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme ECHINOCOCCUS VASTA AINEET Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Alihankittavat Mikrobiologia Versio 1 3 Tila Hyväksytty Laatimispvm 17 04 2014 Hyväksymispvm 17 04 2014 Käyttöönottopvm 17 04 2014 Atk numero Lyhenne Kommentti 1285 S EchiAb Tiedustelut Asiakaspalvelu ja neuvonta puh 311 77800 Lähete ATK pyyntö Tamlabiin ja Swiss TPH n lähete PDF liitteenä täytettynä Indikaatiot Epäily ekinokokkoositaudista Ekinokokkoosissa ekinokokit muodostavat maksaan ja keuhkoihin nesteen täyttämiä suurikokoisia rakkuloita jotka syrjäyttävät toimivaa kudosta Näyteastia Seerumiputki ei geeliä Näyte 2 ml seerumia Näytteen säilytys ja kuljetus Säilytys 4 C kuljetus huoneenlämmössä Menetelmä Tutkimukseen sisältyy vasta ainemääritykset seulonta ja varmistustestit E granulosusta ja E multilocularista kohtaan Alihankinta Kyllä pdf liite FIMLAB LABORATORIOT OY Olemme Suomen suurin laboratorioalan yritys

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=6521;id=11882 (2016-05-01)
    Open archived version from archive



  •