archive-fi.com » FI » F » FIMLAB.FI

Total: 452

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".
  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    Fimlab Briefly in English ASIAKKAALLE Ajanvaraus Oma terveys AMMATTILAISELLE Ohjekirja Tiedotteet Ammattilaiselle Ammattilaisinfo Ohjekirja Tutkimusluettelo Lähetteet ja lomakkeet Yleisohjeet Potilasohjeet AMMATTILAISTEN PUHELINPALVELU PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme FERRITIINI Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Kemia Versio 1 3 Tila Hyväksytty Laatimispvm 02 12 2013 Hyväksymispvm 03 12 2013 Käyttöönottopvm 13 12 2013 Atk numero Lyhenne Kommentti 4826 P Ferrit Johdanto Ferritiini on suuri intrasellulaarinen rautaa sitova proteiini Plasman ferritiinikonsentraatio kuvastaa elimistön rautavarastoja Indikaatiot Määritystä käytetään elimistön rautavarastojen määrän tutkimiseen raudanpuutteen hemokromatoosin ja transfuusiosideroosin osoittamiseen ja hoidon seurantaan sekä hypokromisten mikrosytääristen anemioiden erotusdiagnostiikkaan Näyteastia Li hepariinigeeliputki 5 4 ml Näyte 0 5 ml Li hepariiniplasmaa Näytteen säilytys ja kuljetus Näyte voidaan lähettää huoneenlämpöisenä mikäli se saadaan perille vuorokauden kuluessa näytteenotosta Näytteen voi säilyttää jääkaapissa ja lähettää kylmälähetyksenä mikäli se saadaan perille 5 vrk kuluessa näytteenotosta Pitempiaikaista säilytystä varten näytteet pakastetaan ja säilytetään pakastettuna Menetelmä Elektrokemiluminesenssi Tulos valmiina Tutkimus suoritetaan arkipäivisin maanantaista perjantaihin Viiteväli P Ferrit Naiset 13 150 µg l Miehet 30 400 µg l Lasten viiteväleissä on runsaasti vaihtelua eri tutkimuksissa Aivan pienillä ja kasvuiässä olevilla varastorauta kuluu sitä mukaan kun rautaa saadaan imettyä ja ferritiinit voivat hyvin olla 4 6 µg l luokkaa Kasvavan lapsen kohdalla pitoisuus alle 6 µg l puhuu vahvasti raudanpuutteen puolesta Pitoisuudet välillä 6 20 µg l on harmaa alue ja yli 20 µg l on normaali arvo jos silti aneeminen ja hypokrominen viittaisi mahdollisesti talasemiaan tai muuhun hemoglobinopatiaan Tulkinta Alentuneet pitoisuudet johtuvat varastoraudan puutteesta Ferritiinimäärityksellä elimistön rautavarastojen väheneminen voidaan osoittaa jo ennen kuin seerumin rautakonsentraatio alenee hemoglobiinitaso laskee tai transferriiniarvo kohoaa Rautahoidon aloittamisen jälkeen ferritiinipitoisuus nousee nopeasti minkä vuoksi oikean kuvan saamiseksi on syytä pitää 1 2 viikon väliaika oraalisesta rauta annoksesta seerumin ferritiinin

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=5927;id=11404 (2016-05-01)
    Open archived version from archive


  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme FERROKELATAASI LYMFOSYYTEISTÄ Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Alihankittavat Kemia Versio 1 3 Tila Hyväksytty Laatimispvm 09 02 2016 Hyväksymispvm 23 02 2016 Käyttöönottopvm 23 02 2016 Atk numero Lyhenne Kommentti 9587 Ly FECH Johdanto Ferrokelataasi FECH on hemin synteesiketjun viimeinen entsyymi Ferrokelataasi katalysoi reaktiota jossa muodostuu hemi kaksiarvoisen raudan liittyessä protoporfyriini IX ään Indikaatiot Porfyrioiden diagnostiikka Lähete tutkimuksen tilaaminen ATK pyyntö Näytteenotosta on sovittava eukäteen soittamalla Pirkanmaalla lähteviin näytteisiin p 03 311 76487 ja Kanta Hämeessä lajitteluun p 03 629 2256 jotta näytteen lähettämiseen osataan varautua Potilaan esivalmistelu Pirkanmaalla näyte otetaan vain Taysin poliklinikkalaboratoriossa Näytteenotto klo 8 00 mennessä Kanta Hämeen alueella näyte otetaan vain Hämeenlinnan keskussairaalan laboratoriossa Näytteenotto klo 8 00 8 30 Näyteastia Li hepariiniputki 2 x 10 ml Näyte 20 ml hepariiniverta Näyteputket pidetään jäämurskassa Näytteet on toimitettava välittömästi näytteenoton jälkeen näytteiden lähetyspisteeseen Katso myös kohta Potilaan esivalmistelu Näytteen säilytys kuljetus ja esikäsittely Näytteet lähetetään kylmälähetyksenä näytteet eivät saa kuitenkaan jäätyä kuljetuksen aikana Menetelmä Nestekromatografinen menetelmä Tulos valmiina Tutkimus tehdään kerran kuukaudessa tai sopimuksen mukaan Viiteväli Ly FECH yli 1 nmol

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=6481;id=14647 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    Fimlab Yhteystiedot Asiakkaalle Ammattilaiselle Fimlab Briefly in English ASIAKKAALLE Ajanvaraus Oma terveys AMMATTILAISELLE Ohjekirja Tiedotteet Ammattilaiselle Ammattilaisinfo Ohjekirja Tutkimusluettelo Lähetteet ja lomakkeet Yleisohjeet Potilasohjeet AMMATTILAISTEN PUHELINPALVELU PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme FIBRIININ D DIMEERIT Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Kemia Versio 1 7 Tila Hyväksytty Laatimispvm 16 08 2012 Hyväksymispvm 29 10 2012 Käyttöönottopvm 17 09 2012 Atk numero Lyhenne Kommentti 4113 P FIDD Johdanto Hyytymisjärjestelmän aktivaatiosta on seurauksena fibrinogeenin muuttuminen fibriiniksi Fibriinimolekyylit aggregoituvat spontaanisti Hyytymistekijä XIII n avulla syntyy ristisidoksia hyytymistekijä XIII n avulla jolloin muodostuu stabiilifibriinihyytymä Fibrinolyyttinen tapahtuma alkaa kun plasminogeeni muuttuu aktiiviseksi plasmiiniksi Tämä hajottaa fibriiniä ja fibrinogeeniä hajoamistuotteiksi jotka ovat sekoitus erikokoisia molekyylifragmentteja Näistä pienin on D dimeeri jota syntyy vain stabiilin fibriinin hajoamistuotteena Indikaatiot DIC n diagnostiikka Syvän laskimotukoksen ja keuhkoembolian poissulkeminen Näyteastia Hyytymistekijäputki Na sitraati 3 2 5 3 5 ml Näyte Näyte otetaan hyytymisputkeen Näytteen säilytys ja kuljetus N ä yte säilyy kokoverenä näytteenottoputkessa 2 vuorokautta ja eroteltu plasma huoneenlämmössä 4 vuorokautta Menetelmä Määritysmenetelmässä käytetään D dimeerin monoklonaalista vasta ainetta joka on kiinnitetty polystyreenipartikkeleihin Tämä kompleksi agglutinoituu näytteen D dimeerin kanssa ja agglutinaatioaste mitataan Tulos valmiina Päivystystutkimus Viiteväli P FiDD alle 0 5 mg l Tulokset ilmoitetaan kansainvälisesti käytössä olevina FEU yksikköinä fibrinogen equivalent unit D dimeeri muodostuu kahdesta fibriinistä Tulkinta D dimeeriä on osoitettavissa DIC n lisäksi myös muissa tilanteissa joissa fibriiniä hajoitetaan laskimotukos laajalle levinnyt ateroskleroosi raskaus synnytys pre eklampsia vaikea maksan vajaatoiminta traumat leikkaukset syöpä Lisäksi määrä nousee iän myötä Pientä D dimeeripitoisuutta käytetään tuoreen syvän laskimotukoksen ja keuhkoembolian poissulkudiagnostiikassa silloin kun tukoksen todennäköisyys ei ole suuri Tukos voidaan poissulkea hyvin todennäköisesti silloin kun D dimeeripitoisuus on alle 0 5 mg l On huomattava että eri menetelmillä saadut tulokset

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=6655;id=8701 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    painamalla enteriä tai klikkaamalla haku painiketta Fimlab Yhteystiedot Asiakkaalle Ammattilaiselle Fimlab Briefly in English ASIAKKAALLE Ajanvaraus Oma terveys AMMATTILAISELLE Ohjekirja Tiedotteet Ammattilaiselle Ammattilaisinfo Ohjekirja Tutkimusluettelo Lähetteet ja lomakkeet Yleisohjeet Potilasohjeet AMMATTILAISTEN PUHELINPALVELU PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme FIBRINOGEENI Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Kemia Versio 1 3 Tila Hyväksytty Laatimispvm 16 08 2012 Hyväksymispvm 29 10 2012 Käyttöönottopvm 17 09 2012 Atk numero Lyhenne Kommentti 1399 P Fibr Johdanto Fibrinogeeni on maksan tuottama proteiini josta veren hyytymistapahtumassa trombiinin vaikutuksesta muodostuu fibriiniä Plasman fibrinogeenipitoisuuteen vaikuttavat synteesinopeus ja muuttumisnopeus fibriiniksi Indikaatiot Vuototaipumuksen selvittely epäiltäessä fibrinogeenin puutetta Korvaushoidon seuranta Näyteastia Hyytymistekijäputki Na sitraatti 3 2 5 3 5 ml Näyte Näyte otetaan hyytymisputkeen Näytteen säilytys ja kuljetus Näyte säilyy kokoverenä näytteenottoputkessa 8 h ja erotettu plasma 3 vrk huoneenlämmössä Ei jääkaappisäilytystä Menetelmä Näytteeseen lisätään trombiinia sekä CaCl 2 a ja mitataan näytteen hyytymiseen kuluva aika Tulos valmiina Päivystystutkimus Viiteväli P Fibr 2 0 4 0 g l Tulkinta Plasman fibrinogeeni on alentunut mm vaikeissa maksavaurioissa fibrinolyyttisissä tiloissa ja DIC ssa sekä harvinaisessa synnynnäisessä hypofibrinogenemiassa Fibrinogeeni kuuluu ns akuutin vaiheen proteiineihin ja sen

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=6656;id=8702 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    haun painamalla enteriä tai klikkaamalla haku painiketta Fimlab Yhteystiedot Asiakkaalle Ammattilaiselle Fimlab Briefly in English ASIAKKAALLE Ajanvaraus Oma terveys AMMATTILAISELLE Ohjekirja Tiedotteet Ammattilaiselle Ammattilaisinfo Ohjekirja Tutkimusluettelo Lähetteet ja lomakkeet Yleisohjeet Potilasohjeet AMMATTILAISTEN PUHELINPALVELU PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme FIP1L1 PDGFRalfa FUUSIOGEENI DNA TUTKIMUS luuydin Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Alihankittavat Genetiikka Versio 1 0 Tila Hyväksytty Laatimispvm 18 07 2013 Hyväksymispvm 11 12 2013 Käyttöönottopvm 11 12 2013 Atk numero Lyhenne Kommentti 92506 Bm FIP1L1 Johdanto Hypereosinofiilista syndrooma HES on käytetty yleisterminä myeloproliferatiivisille taudeille jotka aiheuttavat pitkittynyttä eosinofiliaa veressä luuytimessä ja perifeerisissä kudoksissa Nykyisin nämä taudit voidaan etiologiansa perusteella jaotella neljään alaryhmään 1 FIP1L1 PDGFRA fuusiogeenipositiivinen klonaalinen eosinofilia 2 T soluklonaaliteetin pohjalta syntyvä eosinofilia 3 Krooninen eosinofiilileukemia CEL sekä varsinainen 4 Hypereosinofiilinen syndrooma HES jossa tunnetut eosinofiliaa aiheuttavat syyt on poissuljettu Tässä analyysissä osoitetaan FIP1L1 PDGFR fuusiogeeniä jota voidaan käyttää em luokittelussa sekä systeemisen mastosytoosin diagnostiikassa FIP1L1 PDGFRA fuusiogeeni syntyy kromosomissa 4q12 tapahtuvan noin 800 kiloemäksen interstitiaalisen deleetion tuloksena ja johtaa verihiutaleperäisen kasvutekijäreseptori alfan PDGFRA lisääntyneeseen tyrosiinikinaasiaktiivisuuteen Potilaat joilla esiintyy tämä fuusiogeeni reagoivat hyvin imatinibi lääkitykseen ja merkittävä osa heistä saavuttaa lääkityksellä molekyyligeneettisen remission Systeemistä mastosytoosia sairastavista noin 20 lla esiintyy eosinofiliaa ja heistä noin puolella on todettavissa FIP1L1 PDGFRA fuusiogeeni Yleensä kaikki FIP1L1 PDGFRA fuusiogeenin suhteen positiiviset mastosytoosipotilaat saavat täydellisen ja kestävän vasteen pienellä imatinibi annoksella edellyttäen ettei heillä esiinny mutatoitunutta KIT geeniä Tiedustelut Sairaalageneetikot puh 311 75937 311 74160 Lähete Atk pyyntö Mikäli atk pyyntöä ei ole mahdollista tehdä täytetään huolellisesti genetiikan lähete joka löytyy ohjekirjan Lähetteet kansiosta Indikaatiot Pitkittynyt eosinofilia jonka etiologia epäselvä Hypereosinofiilisen syndrooman HES luokittelu Systeeminen mastosytoosi johon liittyy eosinofiliaa Näyte 2 3 ml luuydintä EDTA putkessa Näytteen säilytys ja kuljetus Näyte toimitettava laboratorioon

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=8092;id=10798 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    PUHELINPALVELU PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme FLT3 GEENIMUTAATION KVANTITATIIVINEN JÄÄNNÖSTAUTIANALYYSI luuydin Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Alihankittavat Genetiikka Versio 1 0 Tila Hyväksytty Laatimispvm 21 05 2014 Hyväksymispvm 21 05 2014 Käyttöönottopvm 22 05 2014 Atk numero Lyhenne Kommentti 9819 Bm FLT3 QD Johdanto Kromosomissa 13 sijaitsevan FLT3 geenin mutaatioita esiintyy akuutissa myeloblastileukemiassa AML myelodysplastisessa syndroomassa MDS ja toisinaan myös akuutissa lymfoblastileukemiassa ALL FLT3 geeni koodaa reseptorityrosiinikinaasia ja geenin toiminta liittyy solujen kasvun säätelyyn FLT3 geenin mutaatiot ovat useimmiten lyhyitä noin 3 400 emäsparin pituisia duplikaatioita jotka paikantuvat eksoniin 14 AML ssä näitä duplikaatioita esiintyy noin 20 30 lla potilaista MDS ssä noin 10 20 lla potilaista Toinen yleinen FLT3 geenin mutaatiotyyppi on kodoniin 835 osuvat mutaatiot jotka tavallisimmin muuttavat kodonin 835 koodaaman aspartaatin D joksikin muuksi aminohapoksi millä on geenin toimintaa aktivoiva vaikutus Kodonin 835 pistemutaatioita esiintyy n 5 10 lla AML potilaista FTL3 geenin mutaatiot ovat leukemogenesiin liittyviä sekundaaripoikkeavuuksia ja niistä etenkin FLT3 geenin pituusmutaatiot yhdistetään huonoon ennusteeseen FLT3 geenin mutaatioita voidaan käyttää myös molekyyligeneettisessä jäännöstautianalyysissä kvantitatiivisella PCR analyysillä Tässä analyysissä tutkitaan kvantitatiivisella TaqMan PCR tekniikalla FLT3 geenin mutaatiota kantavien jäännöstautisolujen osuus näytteen mononukleaarisista soluista Erityisesti pitkäaikaisseurannassa on kuitenkin muistettava että mikäli pahanlaatuisessa kloonissa tapahtuu klonaalista evoluutiota kvantitatiivinen PCR analyysi ei välttämättä anna todellista kuvaa jäännöstaudin määrästä Tiedustelut Sairaalageneetikot puh 311 74768 311 74160 Lähete Atk pyyntö Mikäli atk pyyntöä ei ole mahdollista tehdä täytetään huolellisesti genetiikan lähete joka löytyy ohjekirjan Lähetteet kansiosta Indikaatiot Molekyyligeneettinen jäännöstautianalytiikka silloin kun potilaalta on aiemmin osoitettu FLT3 geenin pituusmutaatio tai kodonin 835 pistemutaatio Näyteastia 4 ml CPT putki Näyte Sitraattiruiskulla n 3 ml luuydintä CPT putkeen suositeltava putkityyppi BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate 4 mL draw capacity Näytteen säilytys ja

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=8424;id=12040 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    Ammattilaiselle Fimlab Briefly in English ASIAKKAALLE Ajanvaraus Oma terveys AMMATTILAISELLE Ohjekirja Tiedotteet Ammattilaiselle Ammattilaisinfo Ohjekirja Tutkimusluettelo Lähetteet ja lomakkeet Yleisohjeet Potilasohjeet AMMATTILAISTEN PUHELINPALVELU PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme FLT3 GEENIN MUTAATIOHAKU luuydin Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Alihankittavat Genetiikka Versio 1 0 Tila Hyväksytty Laatimispvm 21 05 2014 Hyväksymispvm 21 05 2014 Käyttöönottopvm 21 05 2014 Atk numero Lyhenne Kommentti 9818 Bm FLT3 D Johdanto Kromosomissa 13 sijaitsevan FLT3 geenin mutaatioita esiintyy mm akuutissa myeloblastileukemiassa AML myelodysplastisessa syndroomassa MDS ja akuutissa lymfoblastileukemiassa FLT3 geeni koodaa reseptorityrosiinikinaasia ja geenin toiminta liittyy solujen kasvun säätelyyn FLT3 geenin mutaatiot ovat useimmiten lyhyitä 3 400 emäsparin pituisia duplikaatioita jotka paikantuvat eksoniin 14 AML ssä näitä duplikaatioita esiintyy noin 20 30 lla potilaista MDS ssä noin 10 20 lla Toinen yleinen FLT3 geenin mutaatiotyyppi ovat kodoniin 835 osuvat mutaatiot jotka tavallisimmin muuttavat kodonin 835 koodaaman aspartaatin D joksikin muuksi aminohapoksi Kodonin 835 pistemutaatioita esiintyy n 5 10 lla AML potilaista FTL3 geenin mutaatiot ovat leukemogeneesiin liittyviä sekundaaripoikkeavuuksia joista etenkin pituusmutaatiot yhdistetään huonoon ennusteeseen Näitä mutaatioita voidaan käyttää myös molekyyligeneettisinä markkereina jäännöstaudin seurannassa kvantitatiivisella PCR tekniikalla Tiedustelut Sairaalageneetikot puh 311 74768 311 74160 Lähete Atk pyyntö Mikäli atk pyyntöä ei ole mahdollista tehdä täytetään huolellisesti genetiikan lähete joka löytyy ohjekirjan Lähetteet kansiosta Indikaatiot Prognostinen tutkimus erityisesti AML ssa Molekyyligeneettiseen jäännöstautianalytiikkaan soveltuvan markkerin haku erityisesti silloin kun näytteestä ei ole osoitettavissa yleisimpiin kromosomitranslokaatioihin liittyviä fuusiogeenimarkkereita tai NPM1 geenin mutaatiota Näyteastia 4 ml CPT putki Näyte Sitraattiruiskulla n 3 ml luuydintä CPT putkeen suositeltava putkityyppi BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate 4 mL draw capacity Näytteen säilytys ja kuljetus Sentrifugointi 30 min 1600 g huoneenlämpö 18 25 C kahden tunnin sisällä näytteenotosta Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=8423;id=12039 (2016-05-01)
    Open archived version from archive

  • Fimlab Laboratoriot Oy - Tutkimusluettelo
    Ajanvaraus Oma terveys AMMATTILAISELLE Ohjekirja Tiedotteet Ammattilaiselle Ammattilaisinfo Ohjekirja Tutkimusluettelo Lähetteet ja lomakkeet Yleisohjeet Potilasohjeet AMMATTILAISTEN PUHELINPALVELU PIRKANMAA JA KANTA HÄME 03 311 77800 Arkisin 8 15 30 KESKI SUOMI 014 269 3832 Arkisin 8 15 30 Pirkanmaa ja Kanta Häme FLT3 GEENIN MUTAATIOHAKU veri Tulostusversio Pysyvä linkki ohjeen hyväksyttyyn versioon Luokitus Alihankittavat Genetiikka Versio 1 0 Tila Hyväksytty Laatimispvm 18 07 2013 Hyväksymispvm 11 12 2013 Käyttöönottopvm 11 12 2013 Atk numero Lyhenne Kommentti 92508 B FLT3 D Johdanto Kromosomissa 13 sijaitsevan FLT3 geenin mutaatioita esiintyy mm akuutissa myeloblastileukemiassa AML myelodysplastises sa syndroomassa MDS ja akuutissa lymfoblastileukemiassa FLT3 geeni koodaa reseptorityrosiinikinaasia ja geenin toiminta liittyy solujen kasvun säätelyyn FLT3 geenin mutaatiot ovat useimmiten lyhyitä 3 400 emäsparin pituisia duplikaatioita jotka paikantuvat eksoniin 14 AML ssä näitä duplikaa tioita esiintyy noin 20 30 lla potilaista MDS ssä noin 10 20 lla Toinen yleinen FLT3 geenin mutaatiotyyppi ovat kodoniin 835 osuvat mutaatiot jotka tavallisimmin muuttavat kodonin 835 koodaaman aspartaatin D joksikin muuksi aminohapoksi Kodonin 835 pistemutaatioita esiintyy n 5 10 lla AML potilaista FTL3 geenin mutaatiot ovat leukemogeneesiin liittyviä sekundaaripoikkeavuuksia joista etenkin pituusmutaatiot yhdistetään huonoon ennusteeseen Näitä mutaatioita voidaan käyttää myös molekyyligeneettisinä markkereina jäännöstaudin seurannassa kvantitatiivisella PCR tekniikalla Tiedustelut Sairaalageneetikot puh 311 75937 311 74160 Lähete Atk pyyntö Mikäli atk pyyntöä ei ole mahdollista tehdä täytetään huolellisesti genetiikan lähete joka löytyy ohjekirjan Lähetteet kansiosta Indikaatiot Prognostinen tutkimus erityisesti AML ssa Molekyyligeneettiseen jäännöstautianalytiikkaan soveltuvan markkerin haku erityisesti silloin kun näytteestä ei ole osoitettavissa yleisimpiin kromosomitranslokaatioihin liittyviä fuusiogeenimarkkereita tai NPM1 geenin mutaatiota Näyte 2 x 8 ml verta kahteen CPT putkeen suositeltava putkityyppi BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate 8 mL draw capacity Näytteen säilytys ja kuljetus Sentrifugointi 30 min 1600g huoneenlämpö 18 25 C kahden tunnin sisällä näytteenotosta Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5 10 kertaa ylösalaisin Putket voidaan lähettää huoneenlämmössä normaalina

    Original URL path: http://fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=194;setid=8094;id=10800 (2016-05-01)
    Open archived version from archive